6º Simposio Internacional de Enfermedades Raras

Claudia Gonzaga Jáuregui, fundadora de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) y presidenta del Simposio, dio a conocer los principales ejes académicos y comunitarios de este encuentro presencial, virtual, gratuito y en español, que se llevará a cabo el 27 de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En conversación exclusiva para LaSalud.mx, la investigadora explicó que el simposio, iniciado en 2021 durante la pandemia, ha mantenido su formato virtual como una estrategia deliberada para ampliar el alcance regional, permitiendo la participación de pacientes, cuidadores, médicos, investigadores y estudiantes de México y América Latina, con un enfoque centrado en educación, divulgación científica y concientización social. Para esta sexta edición, detalló que el encuentro tendrá un enfoque específico en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), condiciones genéticas ligadas al cromosoma X, asociadas a alteraciones del gen de la distrofina, que afectan principalmente a la población masculina. Asimismo, se abordará la intersección entre enfermedades raras y discapacidad, incluyendo el análisis del Certificado de Discapacidad en México y sus implicaciones para esta población. Uno de los ejes transversales será el Registro Mexicano de Enfermedades Raras, impulsado por ReMexER desde 2022. Claudia Gonzaga Jáuregui señaló que el registro ya cuenta con alrededor de 400 personas inscritas y que, tras la publicación de sus primeros resultados en octubre de 2024, los datos se han triplicado. No obstante, subrayó que aún es necesario incrementar la participación para contar con información sólida que permita mejorar el diseño de políticas públicas, el acceso a diagnóstico y tratamientos, y la planeación sanitaria. Este bloque temático se desarrollará en colaboración con Duchenne México y organizaciones de Latinoamérica, integrando la perspectiva clínica, científica y la experiencia directa de los pacientes. El programa académico incluirá la participación de especialistas como el Dr. Carlos Mares, el Dr. Edgar Hernández y Diego Alberto Carrasco, del Laboratorio de Divulgación de la Ciencia de la UNAM, con sesiones dedicadas a la divulgación médica, enfermedades metabólicas raras y comunicación científica. La especialista advirtió que, aunque el tiempo promedio de diagnóstico ha disminuido en México —actualmente entre 6 y 8 años—, persisten rezagos importantes, especialmente en población adulta, donde la falta de referencia a genética y de acceso a diagnóstico molecular limita el acceso a medicina de precisión, terapias innovadoras y ensayos clínicos internacionales. Finalmente, destacó que el Simposio mantiene como principio central la participación activa de pacientes y familias, así como la colaboración internacional, alineada con iniciativas recientes impulsadas desde la Organización Mundial de la Salud, orientadas a garantizar el acceso universal a la salud para personas que viven con enfermedades raras y poco frecuentes.